喵~~喵~~
任護士長一下子捂住了,臉上的驚訝怎麼也掩飾不了。
劉主任也算是見多識廣了,現在也是張大了,久久不能閉合:
“這,這,這個小孩兒怎麼哭聲是貓聲一樣的?”
陳棋心也充滿了好奇,“快快,把保溫箱的蓋子打開,聽仔細一點。”
劉主任和任護士長聽聞趕打開了蓋子,里面的小嬰兒可能一下子不適應,又哭了起來:
喵~~喵~~~
這下四人聽得是真真切切了。
就在其他人還在驚訝的時候,陳棋卻看出問題來了。
只見這個小嬰兒頭部明顯要比其他小嬰兒要大一些,關鍵是那張臉,明顯可以看出滿月臉的樣子,而且眼睛與眼睛之間的寬度似乎比較大。
這相貌跟糖寶寶有八分相似。
唐氏寶寶,也稱先天愚型嬰兒,臨床上指唐氏綜合征,也21-三綜合征患兒。
寶寶在出生的時候就已經有比較明顯的特殊容貌。
表現為眼距寬、眼裂小、眼外側上斜、眥贅皮、鼻低平、耳小、耳圓、耳廓上緣過度折疊、舌常出口外。
被譽為“天才指揮家”的胡一舟就是典型的唐寶寶。
這類小孩子的特殊面容一眼就能辨別出來,所有小孩子長得都一樣。
陳棋腦子里就跟電腦一樣,馬上就開始努力回憶,這唐寶寶有沒有一個臨床表現是像貓一樣的?
劉主任真是奇了,自言自語道:
“我當了幾十年醫生,還是第一次聽到有小嬰兒哭聲跟貓一樣的,陳院長,你見多識廣,你覺得這小孩貓聲是正常還是不正常?”
陳棋回過神來,看著保溫箱里面的小孩搖搖頭:
“如果是貓還很難判斷,但是你們看看這小嬰兒的相貌,我懷疑這是一個唐氏綜合癥的患兒,趕把家長來。”
“唐氏綜合癥?天吶,那不就是生了個傻瓜出來嘛。”
唐氏綜合癥的發病率在1/800-1/1000之間,但這個數據是2020年的數據。
在缺產前診斷和檢查的1990年,這個數據則是1/300-1/600之間,這個比例還是高的。
唐氏綜合征屬于嚴重的染畸形,會造人格以及智力發育出現障礙,所以在陳棋的前世,孕婦在懷孕期間都必須做一個唐氏篩查。
如果存在唐氏綜合征的況,醫生會建議孕婦放棄胎兒進行引產。
懷孕早期的時候還需要做NT檢查,就是通過B超檢查,胎兒頸部明帶的厚度,如果超過2.5mm唐氏綜合征的幾率會比較大。
等到懷孕中期也就是14~21周之間,去醫院做唐氏篩查也就是化驗,醫生會據孕婦的孕周、年齡以及重和胎兒的大小進行評估。
唐氏篩查如果是高風險,醫生會建議孕婦做無創DNA,或者羊水穿刺,可以確診胎兒是否有唐氏綜合征。
就是這樣千防萬防,但醫學這玩意兒誰也不能百分百保證,還是有不唐寶寶被生了下來,為家庭的學生負擔。
到2020年,我國一共有60多萬的唐氏綜合征患者,平均每20分鐘就有1例患兒出生,即每年將出生26000例左右的唐氏患者。
小嬰兒的父母很快就被找來了。
陳棋看著眼前年輕的父母,心里還是有點不忍心,但做為醫生該說的還是得明確說明:
“你們是12號保溫箱寶寶的父母是吧,父親王興平,母親馮麗對吧?”
“啊,啊啊是啊,我王興平,這是我老婆馮麗,醫生,孩子是不是出現了什麼意外?”
孩子爸爸看起來很年輕,大約二十出頭的年紀,這時候臉上顯得非常焦急。
自家小孩剛出生就被送到新生兒監護室,關于保溫箱里面,本來已經一家子膽戰心驚了,現在突然被醫生來,想想也沒有什麼好結果。
孩子的年輕母親已經急得直抹眼淚了。
陳棋輕咳了一聲:
“寶寶現在的病是穩定的,但是我們另外有了一個重大的發現,如果不出意外,你們生出來的寶寶應該屬于唐寶寶。”
“唐寶寶?什麼唐寶寶?”
這對小年輕滿臉問號,聽這個名字還有趣的。
“唐寶寶還有一個名字先天愚型,也就是說,你們的寶寶大概率是一個智力有缺陷的孩子。”
“什麼?”
這對年輕夫妻震驚了,隨后人都傻掉了:“怎麼會這樣,怎麼會這樣?”
他們沒有懷疑醫生的判斷,但一時本無法接這個后果。
“醫生,你確定我兒子天生就是個傻子嗎?這是什麼原因造的?”
陳棋搖搖頭:
“是怎麼發生的,這麼形容吧,我們正常人都是46對染,如果一個小孩子突然多了一條染,問題就出現了。
現在這個孩子現在還小,我還不是很難確定,只是據他的相貌來判斷的,如果要確診還需要做一個基因檢測。”
孩子媽媽急了:“那醫生,如果確診是唐寶寶,這病能治不?”
陳棋默默搖搖頭。
孩子爸爸咬了咬牙:“行,醫生,你給我們做下什麼基因檢測吧,大概需要多錢?”
“這個這個,基因檢測費用貴,因為目前我們國還不能做,需要拿到外國去測,不過因為唐寶寶況特殊,我們只需要他們做下第21染,所以費用可以便宜很多,但換算人民幣也需要2萬左右。”
“2萬就2萬,醫生,你幫趕幫我們檢測。”
1990年的2萬,對普通老百姓來說絕對是一筆超級巨款了,越中城區都能買套房了。
得到了病人的保證,越中醫院馬上了小寶寶的,通過空運的方式郵寄到曰本讓希森康公司進行檢測。
一周后拿到結果,結果卻是大掉眼鏡。
患兒的21染是正常的,那就可以排除唐寶寶的可能。
這個結果讓孩子父母歡天喜地的同時,卻讓陳棋陷了深思,不懷疑自己的判斷。
不是21三綜合癥?
難道是13三綜合癥?8三綜合癥?9三綜合征?
陳院長開始頭痛了,但有一點他可以肯定,這個孩子絕對有問題。
那到底是什麼問題呢?
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